Xuất bản thông tin Xuất bản thông tin

Mất nhiều thời gian để làm các xét nghiệm, các bác sĩ Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai đã tìm ra nguồn gốc gây ra tình trạng bệnh, giúp bé trai 7 tuổi thoát khỏi quá trình điều trị không cần thiết.

Ảnh minh họa.

Cân não tìm nguyên nhân gây bệnh cho bé trai 7 tuổi

Một tháng trước, bé 7 tuổi được chẩn đoán mắc sởi và điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương. Trong thời gian này, cháu xuất hiện nôn và đau bụng. Kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số amylase máu tăng rất cao, trong khi siêu âm bụng lại bình thường.

Chẩn đoán ban đầu được đưa ra là viêm tụy cấp, được điều trị bằng chế độ ăn đặc biệt (sữa đạm thủy phân) và thuốc giảm tiết acid dạ dày, các triệu chứng nôn, đau bụng giảm nhanh, cháu được ra viện tiếp tục uống thuốc tại nhà.

Tuy nhiên, hai tuần sau, khi khám lại, amylase máu không giảm mà còn tăng vọt lên trên 2000 U/L, dù cháu hoàn toàn không đau bụng. Cháu được chuyển về bệnh viện địa phương, tiếp tục điều trị theo hướng viêm tụy cấp: Nhịn ăn hoàn toàn, nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch và sử dụng thuốc giảm tiết acid dạ dày.

Gần 3 tuần trôi qua, chỉ số amylase trong máu vẫn tiếp tục leo thang. Lo lắng và bế tắc, gia đình đưa cháu đến Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai.

Tiếp nhận bệnh nhi, bác sĩ Mai Thành Công cùng các đồng nghiệp tại Trung tâm Nhi khoa đã rất ngạc nhiên. Kết quả xét nghiệm ban đầu tại Bệnh viện Bạch Mai cho thấy: Amylase máu tăng rất cao, cao hơn gấp 27 lần ngưỡng bình thường; Lipase máu hoàn toàn bình thường. Đây là một dấu hiệu quan trọng vì trong viêm tụy cấp thực sự, cả hai chỉ số này thường tăng song song.

Bác sĩ Mai Thành Công cũng cùng chẩn đoán không loại trừ khả năng viêm tụy cấp, nhưng cần phải đi tìm nguyên nhân khiến amylase máu tăng cao bất thường.

Amylase là một enzyme tiêu hóa không chỉ được sản xuất ở tụy mà còn ở tuyến nước bọt. Tuy nhiên, khảo sát kỹ hệ thống tuyến nước bọt của cháu bé cũng không phát hiện bất thường. Các bác sĩ đào sâu hơn về cơ chế chuyển hóa cho thấy, amylase trong máu được loại bỏ chủ yếu qua thận (25%) và hệ thống lưới nội mô (75%).

Xét nghiệm chức năng thận của cháu đều trong giới hạn bình thường chứng tỏ thận lọc tốt. Các bác sĩ nghĩ tới giả thiết amylase trong máu cháu có kích thước quá lớn, không thể lọc qua được thận. Tình trạng này được gọi là macroamylasemia.

Macroamylasemia là một tình trạng lành tính, hiếm gặp (chỉ khoảng 1% dân số). Trong tình trạng này, amylase trong máu không tồn tại ở dạng đơn lẻ thông thường mà kết hợp với protein khác (thường là immunoglobulin) tạo thành một phức hợp "siêu khổng lồ" (macroamylase).

Kích thước khổng lồ này khiến chúng không thể lọc qua được màng lọc cầu thận, dẫn đến tích tụ trong máu và gây tăng amylase máu dai dẳng, trong khi amylase nước tiểu lại hoàn toàn bình thường hoặc thấp vì không được thải ra.

Đội ngũ bác sĩ và phòng xét nghiệm Bệnh viện Bạch Mai phối hợp thực hiện các xét nghiệm cần thiết cho thấy, kết quả ACCR của cháu bé: chỉ 0,05%. Đây là một con số cực kỳ thấp, khẳng định chắc chắn chẩn đoán macroamylasemia.

Các bác sĩ dừng ngay các biện pháp điều trị không cần thiết như nhịn ăn, nuôi dưỡng tĩnh mạch tốn kém và chuyển hướng điều trị phù hợp.

Tình trạng macroamylasemia là một nguyên nhân hiếm gặp

Bác sĩ Công khuyến cáo, khi xét nghiệm máu cho thấy chỉ số amylase tăng cao, đặc biệt ở trẻ em, phụ huynh không nên quá hoảng sợ nghĩ ngay đến viêm tụy nặng nếu con không đau bụng.

Macroamylasemia là một nguyên nhân hiếm gặp nhưng quan trọng cần nghĩ đến đây là tình trạng lành tính, không cần điều trị đặc hiệu. Chẩn đoán đúng giúp tránh những can thiệp y tế không cần thiết, tốn kém và gây căng thẳng cho trẻ và gia đình.

Gia đình hãy bình tĩnh đưa trẻ đến các cơ sở y tế chuyên khoa uy tín để được đánh giá toàn diện, tìm đúng nguyên nhân, tránh điều trị không cần thiết. Macroamylasemia tuy hiếm nhưng là một chẩn đoán cần được nghĩ tới, giúp 'giải oan' cho tuyến tụy và mang lại sự yên tâm cho gia đình.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Đào Xuân Cơ, Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai khẳng định thành công này phản ánh sâu sắc định hướng chiến lược của bệnh viện. Việc xác định chính xác nguyên nhân hiếm gặp này đã giúp cháu bé tránh được những can thiệp không cần thiết, giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình và quan trọng nhất là bảo đảm an toàn sức khỏe.

Nguồn: nhandan.vn

Huyền Thị Lê