Bệnh viện Chợ Rẫy (TPHCM) cho biết vừa phát hiện và điều trị hiệu quả một trường hợp mắc bệnh Wilson thể đặc biệt – không có đột biến gen ATP7B, vốn là dấu hiệu điển hình để chẩn đoán bệnh. Đây là ca bệnh hiếm, bị bỏ sót suốt 20 năm dù nhiều lần nhập viện vì vàng da và thiếu máu.

Bệnh nhân là P.H.N.T. (nam, 23 tuổi, ngụ Bạc Liêu). Từ năm 3 tuổi, người bệnh đã xuất hiện vàng da và được chẩn đoán viêm gan do nhiễm Cytomegalovirus (CMV). Dù điều trị theo phác đồ, tình trạng vàng da không dứt mà diễn tiến dai dẳng, khi tăng khi giảm. Trong suốt 12 năm, bệnh nhân phải điều trị nội - ngoại trú tại các bệnh viện nhi.

Sau khi qua tuổi nhi đồng, tình trạng bệnh nhi vẫn không cải thiện. Người bệnh tiếp tục điều trị tại nhiều bệnh viện chuyên khoa gan mật lớn tại TPHCM trong 5 năm với chẩn đoán viêm gan tắc mật chưa rõ nguyên nhân. 

Đến năm 2020, bệnh diễn biến nặng hơn, bệnh nhân liên tục nhập viện với biểu hiện vàng da, suy gan cấp và thiếu máu nặng, phải truyền máu nhiều lần.

Theo TS.BS Lê Hữu Phước – Phó Trưởng khoa Nghiên cứu và Điều trị Viêm gan, các bác sĩ từng nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh Wilson khi bệnh nhân còn nhỏ. Tuy nhiên, các xét nghiệm cận lâm sàng, đặc biệt là phân tích gen, đều không đủ tiêu chuẩn xác định bệnh.

TS.BS Lê Hữu Phước – Phó Trưởng khoa Nghiên cứu và Điều trị Viêm gan cùng bệnh nhân T.

Bước ngoặt xuất hiện vào tháng 5/2023, khi bệnh nhân điều trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy. Ê-kíp điều trị chú ý đến tiền sử gia đình: Bệnh nhân có anh và chị ruột đều tử vong sớm do vàng da kéo dài. Trong khi đó, xét nghiệm gen ATP7B – "tiêu chuẩn vàng" chẩn đoán bệnh Wilson – vẫn không phát hiện đột biến. Tuy nhiên, theo y văn, vẫn tồn tại khoảng dưới 1% trường hợp mắc bệnh nhưng không tìm thấy đột biến gen này.

Từ các dữ kiện trên, các bác sĩ đặt lại vấn đề, nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh Wilson thể hiếm và quyết định điều trị thử. 

Sau quá trình theo dõi liên tục trong 2 năm, các triệu chứng vàng da, thiếu máu cải thiện rõ rệt. Đến lần tái khám ngày 7/4 vừa qua, sức khỏe bệnh nhân đã ổn định, có thể sinh hoạt bình thường. Tuy nhiên, do là bệnh di truyền, người bệnh vẫn cần được theo dõi và điều trị suốt đời.

Lý giải việc bệnh bị bỏ sót trong thời gian dài, TS Lê Hữu Phước cho biết, ở giai đoạn đầu, đồng tích tụ chủ yếu tại gan gây tổn thương gan và vàng da. Theo thời gian, đồng phóng thích vào máu gây thiếu máu tán huyết, sau đó lắng đọng tại các cơ quan khác như mắt (xuất hiện vòng Kayser–Fleischer).

Trong hơn 10 năm qua, Khoa Nghiên cứu và Điều trị viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy đã điều trị thành công hơn 500 ca bệnh Wilson. 

Trường hợp bệnh nhân P.H.N.T. là ca điển hình của thể hiếm và là ca thứ hai tại bệnh viện không phát hiện đột biến gen ATP7B nhưng vẫn được chẩn đoán và điều trị hiệu quả.

BS.CKII Phạm Thanh Việt – Phó Giám đốc phụ trách quản lý điều hành Bệnh viện Chợ Rẫy – nhận định, thành công của ca bệnh không chỉ đến từ phác đồ điều trị phù hợp mà còn nhờ tư duy lâm sàng linh hoạt, sự kiên trì và khả năng "đặt lại vấn đề" của đội ngũ bác sĩ trước những trường hợp khó.

"Đây cũng là minh chứng cho vai trò của bệnh viện tuyến cuối trong tiếp nhận, chẩn đoán và điều trị các ca bệnh hiếm, phức tạp, góp phần nâng cao cơ hội sống và chất lượng sống cho người bệnh" – lãnh đạo Bệnh viện Chợ Rẫy chia sẻ thêm.

(Nguồn: suckhoedoisong.vn)