Nhân Ngày Quốc tế Bệnh hiếm 28-2, Cục Quản lý khám, chữa bệnh, Bộ Y tế phối hợp Trung tâm Nghiên cứu và Đánh giá kinh tế y tế (HERAC) tổ chức lễ mít tinh và hội thảo chuyên đề "Xây dựng danh mục bệnh hiếm và định hướng giải pháp tài chính cho thuốc hiếm tại Việt Nam", diễn ra tại Hà Nội.

Toàn cảnh chương trình

GS.TS Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế, Chủ tịch Hội đồng Y khoa Quốc gia, Trưởng Ban Chỉ đạo Tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam dự và phát biểu.

Trong bài phát biểu, Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn thông tin, lễ mít tinh không chỉ là một sự kiện truyền thông y tế, mà là một tuyên bố rõ ràng về trách nhiệm của ngành y tế đối với một lĩnh vực đặc biệt thách thức, đòi hỏi cách tiếp cận bài bản, dài hạn và nhân văn.

Theo Nghị quyết về Bệnh hiếm được Đại hội đồng Y tế Thế giới lần thứ 78 thông qua năm 2025, hiện có hơn 7.000 bệnh hiếm đã được ghi nhận, ảnh hưởng tới trên 300 triệu người trên toàn cầu.

GS.TS Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế, Trưởng Ban Chỉ đạo Tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam phát biểu tại sự kiện

Phần lớn bệnh hiếm có nguyên nhân di truyền, khoảng 70% khởi phát ở trẻ em, nhiều bệnh diễn biến mạn tính, phức tạp, đòi hỏi điều trị và chăm sóc suốt đời.

Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 6 triệu người đang sống chung với bệnh hiếm. Khoảng 58% là trẻ em. Gần 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do chẩn đoán muộn hoặc chưa tiếp cận được điều trị phù hợp.

“Những con số này đặt ra cho chúng ta một yêu cầu cấp thiết: bệnh hiếm không còn là câu chuyện riêng lẻ của từng chuyên khoa, mà phải được nhìn nhận như một ưu tiên trong hoạch định chính sách y tế quốc gia”, Thứ trưởng Thuấn nhấn mạnh.

Theo Thứ trưởng, năm nay cộng đồng quốc tế lựa chọn thông điệp “Nhiều hơn những gì bạn có thể hình dung” để nhắc nhở chúng ta rằng những tác động của bệnh hiếm không hề nhỏ bé. 

Thứ trưởng cũng nhắc đến 3 trụ cột lớn trong vấn đề quản lý bệnh hiếm. Một là hoàn thiện Danh mục bệnh hiếm quốc gia trên cơ sở tiêu chí khoa học, tham chiếu kinh nghiệm quốc tế, nhưng phải phù hợp với đặc thù dịch tễ, nguồn lực và hệ thống y tế Việt Nam.

Hai là thiết kế cơ chế tài chính bền vững cho thuốc hiếm. Theo đó, cần nghiên cứu mô hình chia sẻ rủi ro, tăng cường đàm phán giá, phối hợp chặt chẽ giữa Bộ Y tế và Bảo hiểm xã hội Việt Nam, đồng thời huy động nguồn lực xã hội một cách minh bạch, có kiểm soát.

Ba là phát triển mạng lưới chuyên môn về bệnh hiếm. Cụ thể, xây dựng trung tâm tham chiếu, tăng cường xét nghiệm chẩn đoán di truyền, chuẩn hóa phác đồ, đào tạo liên tục cho cán bộ y tế, tiến tới hình thành cơ sở dữ liệu quốc gia về bệnh hiếm phục vụ quản lý và nghiên cứu.

Đồng thời thiết kế cơ chế tài chính bền vững cho thuốc hiếm, bao gồm mô hình chia sẻ rủi ro, đàm phán giá và phối hợp chặt chẽ giữa Bộ Y tế và Bảo hiểm xã hội Việt Nam. Phát triển mạng lưới chuyên môn về bệnh hiếm, xây dựng trung tâm tham chiếu, tăng cường xét nghiệm di truyền, chuẩn hóa phác đồ, đào tạo nhân lực và tiến tới hình thành cơ sở dữ liệu quốc gia.

Các đại biểu ghi dấu tay hưởng ứng Ngày Quốc tế Bệnh hiếm năm 2026

Chia sẻ tại hội thảo, đại diện Cục Quản lý khám, chữa bệnh cho biết hiện có khoảng 7.000 loại bệnh hiếm được xác định, 72% loại bệnh hiếm có tính di truyền. Trong khi đó phải mất trung bình 7 năm để chẩn đoán bệnh hiếm và thường phải sau 2-3 lần chẩn đoán khác mới chẩn đoán xác định bệnh.

Hiện nay Việt Nam chưa có định nghĩa chính thức về bệnh hiếm. Tuy nhiên theo quy định hiện hành, có thể hiểu bệnh hiếm là bệnh có tỉ lệ ca bệnh lưu hành trong một quần thể ngay tại một thời điểm thấp không quá 0,05% dân số và thuốc các bệnh về gene, bệnh bẩm sinh, ung thư, tự miễn, truyền nhiễm…

Hiện cục đã tổng hợp danh mục tạm thời gần 1.300 bệnh hiếm, theo lộ trình dự kiến sẽ ban hành danh mục bệnh hiếm quốc gia vào tháng 10-2026.

Tại hội thảo, các đại biểu đã thảo luận các mô hình chia sẻ rủi ro, định hướng mở rộng quỹ bảo hiểm y tế và huy động các nguồn lực xã hội hóa nhằm đảm bảo người mắc bệnh hiếm có cơ hội tiếp cận với các liệu pháp điều trị tiên tiến với chi phí hợp lý.

Các đại biểu chụp ảnh lưu niệm

Ngày Quốc tế Bệnh hiếm được tổ chức vào ngày cuối cùng của tháng 2 hằng năm và đã được hơn 100 quốc gia, vùng lãnh thổ trên thế giới hưởng ứng kể từ khi khởi xướng năm 2008./.